Löydä sukulaisesi

Reilu puoli vuotta sitten lähetin sylkykupin 23andme:lle ja muutamalla satasella sain siis käytännössä 14 megasen tiedoston, jossa on perimäni tärkeimmät variaatiot (SNP:t). Nyt 23andme on päivittäny palvelujaan ja tarjoaa asiakkailleen ”sukulaistenetsintäpalvelun” (relative finder) beta-version. Se etsii geenitietojen perusteella kaikkien testattujen joukosta kaukaisiakin sukulaisia, ja ainakaan tällä hetkellä käyttö ei maksa mittään ylimääräistä. Idea perustuu sille, että ihmisen perintötekijät eivät määräydy ihan satunnaisesti äidiltä ja isältä vaan periytyvät isommissa kromosomipätkissä. Ihmisellä on tupla-kromosomisto: toinen kromosomi saadaan isältä ja toinen äidiltä. Kun sukusolut muodostuvat meioosissa täytyy tästä tuplamäärästä valita vain puolet niin että saadaan yksinkertainen kromosomisto. Tuo valikoituminen ei tapahdu satunnaisesti niin että jokainen emäspari tai edes geeni arvottaisiin satunnaisesti jommasta kummasta kromosomista. Valikoituminen tapahtuu pitemmissä pätkissä (ns. cross-over prosessi), joissa voi olla useita miljoonia emäspareja. Tätä voi verrata vähän siihen, että kaksi eriväristä kengännauhaa leikataan pätkiksi ja sitten puolet näistä pätkistä solmuilla yhdistetään yhdeksi raidalliseksi kengännauhaksi. Koska ihmisen perintötekijät sisältävät gigakaupalla tietoa voidaan hyvin suurella todennäköisyydellä sanoa, että kaksi henkilöä ovat sukua toisilleen, jos heidän geeneistään havaitaan riittävän iso pätkä (tai useita pätkiä) täysin identtistä materiaalia. Siis on tietenkin mahdollista, että pätkät ovat identtisiä aivan sattumalta, mutta mitä pitempi pätkä identtistä materiaalia löytyy sitä varmempi  voi olla, että henkilöt ovat sukulaisia keskenään. Tällä menetelmällä voi löytää hyvin pikkusen serkun, jonka kanssa on yhteinen esi-isä tai -äiti kahdeksan sukupolven takaa, eli 1700-luvulle asti päästään. Silloin yhteisten perintötekijöiden osuus tuon esivanhemman kanssa on jotain (1/2)^8 eli 0.3% ja nämä kaukaiset serkukset saattavat löytää hyvin lyhyen pätkän yhteisiä geenejä. Jos mennään tästä pidemmälle niin pätkät alkavat olla jo niin lyhyitä, että jäljellä on enää kohinaa. Jos mennään vaikka 1500-luvulle asti (20 sukupolvea) kaikki tällöin eläneiden ihmisten geenimateriaali on pirstoutunut ja hajaantunut ympäri nykyistä ihmispopulaatiota, eikä mitään yhteistä ole mahdollista löytää.

Tää oli siis teoria, entä sitten käytäntö. Klikkasin sisään ja katsoin. 94 sukulaista löytyi. Voiko olla mahdollista? Voi. Vaikka osa saattaa olla ihan statistisen virheen takia väärin niin suuruusluokka on todennäköisesti kyllä oikein. Tästä voi varmistua ihan yksinkertaisella laskulla: kyseisen lafkan kautta geenitestanneita suomalaisia on pikemminkin satoja kuin tuhansia, mutta tämä riittää jo siihen, että kaukaisia sukulaisia löytyy monta. Arvioidaan, että suomalaisia oli 1700-luvun loppupuolella noin puoli miljoonaa ja heistä 256 on esivanhempia 8. polvessa. Siis oletetaan, että kaikki ovat eri henkilöitä, vaikka kyllähän sisäsiittoisuus Suomessa lienee korkea. Tällöin noin 13% todennäköisyydellä kahdella satunnaisesti valitulla suomalaisella henkilöllä on ainakin yksi yhteinen esi-isä tai -äiti kahdeksannessa polvessa. Siis tämä nyt on tietenkin ”tupakka-askin takakanteen tehty lasku”, mutta havaittu suuri määrä sukulaisia selittyy sillä, että väestö on kasvanut viime vuosisadoilla hyvin nopeasti. Tällä hetkellä beta-versiossa ei pysty sukulaiskandidaatteihin ottamaan yhteyttä paitsi niihin, jotka osallistuvat kokeiluun. Tämä on vähän harmi, sillä kovasti kiinnostaisi tietää kuka on tuo Englannissa oleva pikkumpiserkku neljännessä sukupolvessa. Jenkkilässä oli tietenkin kasapäin kaukaisia sukulaisia ja muutama Norjassa, mutta sen tiesinkin, ihan sukupuun mukaan.

Testisaiteille on viime aikoina näkynyt aika paljon ihmisiä, jotka epätoivoisenkin oloisesti etsivät geenitiedoillaan edes kaukaisia sukulaisia testisaiteilla lurkkeroivien muiden ihmisten joukosta. Näillä ihmisillä ei ole välttämättä edes tietoa vanhemmistaan. Jotkut ehkä löytävät juurensa tämän avulla, toiset eivät. Ainakin testaamisten yleistyminen lisää todennäköisyyttä, että ihmiset löytävät kadonneita sukulaisiaan ja tuo relative finder on kyllä näppärä työkalu.

Onko testaamisesta sitten mitään hyötyä, jos ei satu olemaan kiinnostunut penkomaan sukulaisiaan geeniensä avulla. Geenitutkimus on vielä aika lapsenkengissään, mutta snpediasta voi katsoa kiinnostaako erityisesti jonkun ominaisuuden tai riskin tietäminen. Esim. tämä. :) Jokainen voi sitten itse muodostaa mielipiteensä siitä, kuinka tärkeää on ylipäätänsä tietää geneettisten variaatioiden vaikutus. Ihmisten mielikuvissa geenit ovat usein joko hyviä ”normaaleja” geenejä tai sitten ”geenivirheitä”, mutta aika harvoin jollain geenillä on pelkästään positiivisia tai negatiivisia vaikutuksia. Kaikki vaikuttaa kaikkeen. Jos neo-darwinisteihin on uskominen olemme oikeastaan niitä Platonin luolavertauksen vankeja, jotka näkevät geenien luoman todellisuuden vain varjoina seinillä. Neo-darwinistien mukaan kun elämän päänäyttelijöitä eivät ole niinkään yksilöt (koska ovat kuolevaisia), eivätkä suvut tai kansat (nousevat ja kukistuvat) eivätkä edes lajit (koska nekin  kuolevat sukupuuttoon), vaan geenit, jotka ovat ikuisia ja käyttävät häikäilemättömästi hyväksi meitä ihmisiä kuljetusvälineinään (”luuranko sisällämme”). Yleisesti tiedon lisääntyminen geenien vaikutuksesta voi auttaa meitä tekemään maailmasta vähän onnellisempi paikka elää, jos vaan käytämme tietoa hyvässä tarkoituksessa.

Tiedon lisääntyminen voi tietenkin myös johtaa eettisiin ongelmiin. Niin kauan kun yhteiskunta huolehtii tasa-arvoisesti sairauden sattuessa eikä syrji geenien perusteella vaikka työnhaussa on luultavasti aivan se ja sama vaikka laittaisi kaikki geeninsä kotisivulleen. Itse katsoin kuitenkin parhaimmaksi olla jakamatta raaka-dataani, koska en tiedä mitä yllätyksiä uusien tutkimusten valossa niistä voi löytyä. Lisäksi en tiedä miten tulevaisuudessa suhtaudutaan geenien avulla pääteltyihin sairausriskeihin. Trendi on ollut Euroopassakin siirtyä yksityisiin sairausvakuutuksiin ja jakaa ihmisiä riskiluokkiin, joiden perusteella vakuutusmaksu määräytyy. USA:ssa on säädetty Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) vuonna 2008 ja lienee epätodennäköistä, että geenitietojen perusteella joutuisi syrjityksi lähitulevaisuudessa. Mutta kuka tietää miten tilanne kehittyy. Jos vakuutusyhtiöni tietäisi, että sairastun todennäköisesti johonkin vaikeaan sairauteen, joka olisi miljoonatappio vakuutusyhtiölle, niin toki yhtiö säätelemättömässä markkinataloudessa tekisi kaikkensa, että tappiot minimoituisivat. Kauhukuviakin voi tässä maalailla ihan niin paljon kuin jaksaa. Duunissa huumetesti josta salaa testataan geenit sairausriskien takia. Vakuutusyhtiösi lurkkeroimassa geenitestisaitilla keräämässä geenitietosi ”ystävänä”. Geenitestisaitti joka kräkätään tai vuotaa datan. Keksi oma skenariosi ja kirjoita dekkari. Kaikessa täytyy muistaa, että geenit ovat jokaisessa solussasi, joten ihan lähiaikoina ei ole odotettavissa tekniikkaa jolla ”vialliseen geeniin” saataisiin pätchit.

About these ads

4 thoughts on “Löydä sukulaisesi

  1. 1. Mulla nousee usein verenpaine lehtien tiede”uutisia” ym. kirjoittelua lukiessa (kun huomaan, että toimittaja ei oikeasti tajua käsittelemästään asiasta paljoakaan vaan esimerkiksi sortuu itse geneettiseen determinismiin tai muuhun perustavanlaatuiseen väärintulkintaan), nyt ei noussut yhtään! Jos tuskastut tieteentekoon niin harkitse tiedetoimittajaksi ryhtymistä, olisit hyvä. Paitsi että ei kai tälläinen myy yhtä hyvin kuin ”löysimme taas uuden geenin joka saa miehet pettämään&valitsemaan nuoria kauniita naisia”-huttu. :/

    2. Mua on aina hieman mietityttänyt sukututkimus, kun ne (biologiset) sukulaisuussuhteet ei isojen poikien kertoman mukaan mene välttämättä aina niin kuin kirkonkirjoissa lukee. Ehkä tästä löytyisi sopiva keino testata, mentiinkö jossain kohtaa harhaan?

  2. Hee. ”Dr. Henkka”. Ja kansa lahoo :) Joo siis tällainen skenaario Monty Python -sketsiä ”We want your liver” mukaillen: ”päivää olemme saaneet selville että teillä on pedofiili-geeni, tulimme kastroimaan teidän varmuuden vuoksi”. Mut hei: paljonko toi sylkykuppitesti nyt oikein maksoikaan?

  3. Voi olla, että olen aiemminkin antanut tällaista palautetta, mutta kestää tämä toistamisen. Olen kohtalaisen suuri populääritieteen kuluttaja enkä kyllä mistään saa niin mielenkiintoisia ja ymmärrettävästi mutta hauskasti kirjoitettuja juttuja kuin täältä! Tietysti niitä juttuja tulee aika harvakseltaan, mutta ymmärtäähän sen ja hyvää jaksaa aina odottaa.

    Tämmöstä tuli vaan mieleen hemin kommentista. Toivottavasti arvon authööri ei nyt vallan ylpisty! :D Saa myös antaa vinkkejä paremmista mestoista, jos sellaisia löytyy :)

    Sellaista muuten taas mietin, että onko herra Saarikowski mahdollisesti lukenut biologiaa/genetiikkaa ihan oikeastikin vai pelkästään uteliaisuuttaan ottanut selvää tieteestä geenitestauksen taustalla?

  4. Öh. Kiitoksia kehuista (blush), mutta ei kai tää ollut niin kovasti yli lukion oppimäärän? Ainakin P. muistanee, että ”Sorsan” tunnilla ruodittiin kovasti multippeleitä alleellejakin. :) Mut emmä tiedä voiko tieteen populärisoinnilla elättää itsensä nykyään, kun ihmiset ovat tottuneet, että kaikkihan löytyy (tai pitäisi ainakin löytyä) netistä nykyään ilmaiseksi.

Vastaa

Täytä tietosi alle tai klikkaa kuvaketta kirjautuaksesi sisään:

WordPress.com-logo

Olet kommentoimassa WordPress.com -tilin nimissä. Log Out / Muuta )

Twitter-kuva

Olet kommentoimassa Twitter -tilin nimissä. Log Out / Muuta )

Facebook-kuva

Olet kommentoimassa Facebook -tilin nimissä. Log Out / Muuta )

Google+ photo

Olet kommentoimassa Google+ -tilin nimissä. Log Out / Muuta )

Muodostetaan yhteyttä palveluun %s