Pelottava geeni

T. on saanut oman geeniskannauksensa tulokset ja olen miettinyt skannauttaisinko omanikin. Kovin kallistahan tuo ei enää ole, halvimmillaan testausfirma 23andme:ltä vain jotain 350 euroo, riippuen missä kohtaa dollari painelee milläkin hetkellä. Sehän on vain kolme-neljä pientä koria Rochefortin kymppiä Suomen ravintolahinnoilla. Aika halpa hinta omalle source-koodilleni, johon ei ole eikä tule pätchejä.

Sukulaisuuksistani en ole niin kovasti kiinnostunut, koska olen tälläinen sekoitus kaikkea mahdollista ja tiedän suurinpiirtein mitä kaikkea. Kaukaisia sukulaisia on varmasti joka puolella maailmaa Venäjällä, Ruotsissa ja Jenkeissä ainakin. Mutta on yksi tietty geeni, joka kummittelee tällä hetkellä mielessäni. Se kulkee suhteellisen harmittomalla nimellä rs4420638 ja paljastaa ihmisen apolipoproteiinin rakenteen. Apolipoproteiini muuttuu elimistössä lipoproteiiniksi, jonka yksi tehtävä on poistaa kolestrolia verenkierrosta. Variaatiot apolipoproteiinia tuottavissa geeneissä aiheuttavat ihmisen proteiinituotannossa hieman erilaisia versioita apolipoproteiinista. Osoittautuu, että noin 2% eurooppalaisista kantaa rs4420638(C;C) variaatiota tuosta geenistä ja vastaava versio apolipoproteiinista kulkee nimellä ApoE4. Tähän mennessä kuulostaa kovin viattomalta, mutta tuo rs4420638(C;C) genotyyppi on suoraan pimeimmästä helvetistä. Jos ei nyt ihan alimmalta Danten kuvaamalta tasolta niin ainakin hyvin syvältä. Se nimittäin aiheuttaa vanhuusiän Alzheimerin taudin 25-kertaisella todennäköisyydellä normaaliin verrattuna ja sairastuminen tapahtuu vastaavasti muita ihmisiä aikaisemmin keskimäärin 68 vuoden iässä. Harvinaisempi varhain alkava A:n taudin muoto iskee vastaavasti noin 60-kertaisella todennäköisyydellä. Käytännössä tuon genotyypin kantajat saavat A:n elinaikanaan lähes varmasti, jos vanhoiksi elävät. Kun tuolle A:lle näyttää minulla olevan sukurasite ja olen katsonut kuinka A tuottaa suurta kärsimystä sekä potilaalle että hänen lähipiirilleen, olen kyllä erittäin utelias olenko itsekin tuon genotyypin kantaja.

Koska tuo geeni on niin kohtalokas niin sen testaaminen tuottaa tietenkin harvinaisen paljon eettisiä kysymyksiä ja ongelmia. Moni geeniensä testaaja, kuten esimerkiksi nobelisti James Watson (yksi DNA-molekyylin löytäjistä), ei halua ollenkaan tietää onko sen kantaja. Tieto lisää tuskaa, se on sen ajan murhe ja jos on tullakseen niin tulkoon ja niin edelleen. Ymmärrettävää. Testausfirma 23andme ei ole vielä ottanut kantaa tähän ongelmaan ja poistaa tällä hetkellä antamistaan geenitiedoista ratkaisevat tiedot (mutta luultavasti tiedon saa lähitulevaisuudessa heiltä, jos sitä nimenomaan haluaa). Itse olen sitä mieltä, että Buddhakin tiesi, että elämähän nyt on joka tapauksessa kärsimystä, enkä tunnista itsessäni tarvetta luoda itselleni jotain satumaata tämän maailman sijaan, jossa piilotella kunnes todellisuus hyökkää päälle. Olisihan sellainen tietenkin inhimillistä, koska ihmiset uskovat jumaliin ja luottavat poliitikkoihin, harrastavat eskapismia eri muodoissaan ja puuduttavat yleisesti aivojaan erilaisilla aineilla. Mutta jos itse paljastuisin rs4420638(C;C):n kantajaksi niin tietäisin, että on suhteellisen turhaa suunnitella itselleen iloista ja rentouttavaa eläkeikää ja että hommat tulisi hoitaa ennen sitä. Vaikeampi ongelma olisi tietenkin miettiä, mitä sairastuminen merkitsisi läheisille ihmisille ja miten siihen reagoida. Tosin on toinenkin syy miksi testata tuo asia: kehitys kehittyy ja geenispesifisiä hoitomuotoja on varmasti tulossa. Nyt jo tiedetään, että ApoE4:n kantajat reagoivat joihinkin hoitomuotoihin paremmin kuin ei-ApoE4:t. Ja käyhän ihmiset kolestrolitesteissäkin selvittämässä riskiään sydän- ja verisuonitauteihin. Geenitesti on tietenkin kalliimpi, mutta tietoa voi saada lanttia kohden paljon enemmän ja genotyypeistä kasaantuu koko ajan lisää tietoa. Lisäksi jos selviääkin, että en ole ApoE4-genotyypin kantaja niin mikäs sen parempaa. Mutta onneksi tällä asialla ei nyt (ehkä) ole kovasti kiirettä…

Mainokset

10 responses to “Pelottava geeni

  1. Jaah. Vaikeaa on. Eikö tuon geenin pitänyt periytyä ainoastaan naislinjaa pitkin? Äiti sitä taisi ihan alan lääkäriltä silloin selvittää. Eli jos meillä olisi ollut sisko, niin hänellä olisi ollut riski, mutta meillä taas ei.

  2. Joo okei, mutta tuo meidän tuntema A:n muotohan ilmoitti itsestään jo huomattavasti ennen 60-vuoden ikää (hajuaistin katoaminen jne).

  3. Toisaalta, jos niitten eläkepäivien varaan vaan laskee, niin kaposesti käy kun se hullu rekkakuski (trad) tulee huomisaamuna ja mäjäyttää päin ettei jää kuin geenit levälleen. Crap a diem.

  4. Juu sellaista se on. Sitten on vielä syöpä, sydän- ja verisuonitaudit ja tuhat muuta syytä kuolla ennenaikaisesti. Eli lienee syytä liittyä ruoskakulkueeseen ja alkaa vollottamaan 😛 Mutta palatakseni aiheeseen: haluaisin itse kyllä oikein mielelläni tietää millainen geenikartta meikäläisellä on. Luultavasti sieltä ei paljastuisi mitään kovin ihmeellistä, ehkä muutama pääsiäismuna mutta silti meitä ympäröivillä muilla tekijöillä on paaaljooon suurempi osuus tässä elämän kaaressa. Mistä tulikin mieleeni, että pitäisi tiputtaa painoa, joku 10 kiloa olisi ihan jees. Hemmetin auton käyttö. Ehkäisee liikuntaa 🙂

  5. Petri: Fillaroi duuniin seuraavaan talveen asti niin säästyneillä bensa- ja huoltofyrkillä saat skannattua geenis useampaan kertaan hi-resolla. 😛

  6. Mielenkiintoista! Mutta tuleeko siltä firmalta pelkkä sekvenssi vai kuuluuko hintaan myös tulkintapalvelu?

    Itseä noin periaatteessa kiinnostaisi, jossain vaiheessa. Tosin epäilen, että suuren osa genomistani näkyvistä riskeistä jo tiedänkin (joko jo napsahtanut päälle tai pääteltävissä lähisukulaisista), ja osa on niin elintapariippuvaisia, ettei pelkästä koodista voi kauheasti päätellä jos ei tiedä, missä ympäristössä se ajetaan… Tulevaisuudessa kun tieto esim. täsmälääkityksistä ja ravinto-genomi vuorovaikutuksista lisääntyy, koodille varmaan olisi enemmänkin käyttöä.

  7. Hemi: Tulkintaa saa palveluntarjoajilta sekvenssin lisäksi, mutta ainakin 23andme on tässä vaiheessa aika konservatiivinen tulkintojen kanssa. Useimmiten vain sellaiset tutkimukset huomioidaan, joiden tulokset on varmennettuja ja korrelaatio on merkittävä. Mutta sekvenssin voi toki syöttää esimerkiksi prometheaselle, jolloin pääsee käsiksi kaikkiin mahdollisiin tutkimustuloksiin, myös alustaviin tuloksiin ja sellaisiinkin, jotka ovat todennäköisesti ristiriitaista puppaa. Mielenkiintoista on myös se, että testaamalla voi vaikka löytää kivoja excuseja preferensseihinsä.

  8. Päivitysilmoitus: Geenit skannattu « Merkintöjä·

Kommentointi on suljettu.