Autismigeenejä

Mikä aiheuttaa autismin ja Aspergerin syndrooman? Jo pitkään on tiedetty, että ne liittyvät vahvasti geeniperimään. Kaksostutkimuksissa on käynyt ilmi, että identtisten kaksosten kohdalla todennäköisyys autismille on 92%, jos toisella identtisistä kaksosista on autismi. Ei-identtisilläkin kaksosilla vastaava todennäköisyys on 10%, joka on sekin paljon suurempi kuin keskimääräinen autismin esiintymistiheys eli noin 0.7%. Oletettavasti pitäisi siis löytyä jotain geenejä tai geeniryhmiä, jotka ovat kytköksissä autismin kanssa. Kuitenkin laajoista tutkimuksista huolimatta mitään tälläisiä ei olla onnistuttu tunnistamaan kiistattomasti. Mutta nyt Naturessa julkaistussa artsussa lätkäistään esiin viimein neljä sellaista geeniä. Tai tarkemmin sanoen SNP:itä cadherin-proteiinia koodaavassa geeneissä. Cadherin proteiinien rooli on säädellä hermosolujen välistä adheesiota ja sitä kautta synapsien muodostumista keskushermoston kehityksen aikana. Mutta vaikka näyttö onkin aika vahva (teknisesti sanottuna: P-arvo on pieni) niin suurimmatkin todennäköisyyskertoimet ovat vain 1.20 luokkaa. Tarkoittaa siis sitä, että vaikka jollain olisi nämä geenit niin todenäköisyys autismille on vain miedosti kohonnut. Kuitenkin löytö saadaan paperissa näyttämään ainakin näin maallikkosilmille merkittävältä ja varmasti luvassa on lisää tutkimusta aiheesta.

Ja nyt kun kaksosista oli puhe niin normaalistihan identtisiä kaksosia syntyy kolme per tuhat synnytystä. On ajateltu, että tämä olisi suhteellisen satunnainen tapahtuma ja riippumaton perimästä. Mutta Nature news raportoi, että geenit saattavat ehkä joissakin tapauksissa vaikuttaa tuohon todennäköisyyteen. Raportissa kerrotaan, että maailmassa on yksittäisiä pieniä alueita, joissa identtisiä kaksosia syntyy huomattavasti enemmän. Esimerkkinä tästä Umrin kylä Intiassa, jossa syntyy 30 kertaa enemmän identtisiä kaksosia kuin normaalisti – noin yhdessä synnytyksessä kymmenestä. Mutta syy on edelleen hämärän peitossa. Jotkut sanovat, että tapaukset mahtuvat normaalin tilastollisen variaation rajoihin. Toiset eivät enää pidä tätä todennäköisenä selityksenä ja sanovat, että sattumaan voi vaikuttaa kunhan vaan viilaa noppaa – eläinmaailmassa armadillot synnyttävät usein identtisiä nelosia. Yksi spekulaatio on kuitenkin, että joku erikoinen geeni voisi olla taustalla vaikuttamassa ja geenitutkijat ovatkin ahkerasti vierailleet näissä kylissä sylkykuppiensa kanssa.

Mainokset