Geenit tonnilla

Uutisissa on pyörinyt juttu, että nyt alkaa viimein olla se aika, että kaikki geeninsä saa skannattua noin tuhannen taalan hintaan. Ihmisen genomi eli kaikkien geenien periytyvä informaatio on noin 2,7 miljardia emäsparia. Tähän asti huokealla hinnalla (alle satasella) on saanut skannattua vain tärkeimpien geneettisten variaatioiden listan. Suurin osa näistä liittyy vain yhteen yksittäiseen emäspariin geenissä eli snippiin. Snippien lista on korkeintaan vain joitakin miljoonia emäspareja eli pieni osa tuosta 2,7 miljardista. Onko sitten hyötyä siitä, että saakin gigakaupalla dataa koko genomin testauksessa eikä megakaupalla niin kuin tähän asti snippien skannauksessa. Suurin osa ihmisen genomista on kuitenkin täysin samaa kamaa ihmisestä riippumatta. Jos vähän yksinkertaistetaan nuo snipit määrittävät suurelta osin miksi suomalainen Jokke on vähän erilainen kun vaikka täkäläinen Tanaka-san. Joken ja Tanaka-sanin geenit ovat joka tapauksessa hyvin lähellä toisiaan näin koko genomin mittapuulla laskettuna, eli luokkaa yksi eroavaisuus kolmessa tuhannessa emäsparissa. Ihmispopulaatiossa on kehittynyt pieni geneettinen varianssi, koska osa snipeistä vaikuttaa tautiriskeihin ja (ainaki historiallisesti) eloonjäämiseen tietyissä olosuhteissa. Snippien alleelien suhteet riippuvat siis missä päin maailmaa ihmisten geenejä skannaisi.

Eli mitä hyötyä koko genomin skannauksesta olisi halpaan snippien skannaukseen verrattuna. Tutkimuksen mukaan ihmisen tautiriskeihin vaikuttavat myös monet harvinaiset mutaatiot eikä ainoastaan yleiset geneettiset variaatiot ja mutaatiot (ks. tämätämä, tämä ja tämä). Kaikki harvinaiset mutaatiot muodostavat yhteenlaskettuna yllättävän yleisen ilmiön johtuen ihmispopulaation nopeasta kasvamisesta viime vuosituhansien aikana. Evoluutiossa tämä on vain silmänräpäys eikä huonoilla mutaatioilla ole ollut tarpeeksi aikaa poistua. Me emme vain aina tiedä miten nämä harvinaiset mutaatiot vaikuttavat terveyteen, koska ne ovat niin monimuotoisia ja tutkimusdataa on sen takia vielä vähän. Koko genomin skannauksessa saadaan niin paljon uutta tietoa, että voisin jopa ennustaa, että 50 vuoden päästä nauramme nykytiedon tasolle.

Jos näin on niin johtaako pelkkä halpa snippien skannaus harhaan? Ei näin. Monimutkaisten hieroglyfien tulkitsijaakin auttaa kovasti vaikka osaisi tulkita vain puolet lauseen sanoista eikä koko lausetta. Toki informaation kanssa pitää olla lukutaitoinen ja ymmärtää todennäköisyydet.

Jenkeissä eräs iso geenitestisaitti on tosin pistetty terveystietojen osalta lukkoon, koska geenitestit voivat muka avata pandoran lippaan. Eli käytännössä logiikka tässä on, että koska palvelua käyttämällä saa tietää vaikka mahdollisen Angelina Jolie -mutaationsa (BRCA) niin ihmistä pitää varjella tältä tiedolta ylimääräisen angstin välttämiseksi. ”Hajaantukaa, täällä ei ole mitään nähtävää”. Koska saitti ei tarjoa lääkäripalveluita ahdistunut ihminen voisi vaikka mennä ja leikata itse rintansa poijes. Toki netissä on palveluita, jotka tarjoavat paitsi geenitestauksen myös automaattisesti puhelun asiaatuntevalta lääkäriltä joka tulkitsee tiedot. Tietenkin hintalappu on huomattavasti paljon suurempi.

2 responses to “Geenit tonnilla

  1. Tästä tulee aasinsillan kautta mieleen, että jos itse olisin vasta nyt ostamassa itselleni testiä, en enää uskaltaisi. Ainakaan 23andme:ltä, jolla on vankat yhteydet firma G:hen. Sekin data on kaupan, kun vain hinnasta sovitaan.

Kommentointi on suljettu.